Primer reporte en Cuba de enteropatía congénita en penachos / First report of congenital tufting enteropathy in Cuba

Introducción: La enteropatía en penacho, conocida como displasia epitelial intestinal, es una afección congénita muy poco frecuente que se presenta con diarrea refractaria en lactantes. Objetivo: Describir el primer reporte en Cuba de enteropatía congénita en penachos. Presentación del caso: Se presentó el primer caso de la enfermedad en Cuba a partir de los hallazgos histopatológicos y se describieron los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos abordados. Conclusiones: La enteropatía en penachos supone un reto diagnóstico al no exhibir un cortejo clínico patognomónico. La concomitancia de diarrea crónica con los trastornos malformativos debe hacer saltar las alarmas y orientar el pensamiento clínico y la metodología diagnóstica hacia posibles trastornos genéticos(AU)

Introduction: Tufting enteropathy, also known as intestinal epithelial dysplasia, is a very infrequent congenital disorder presenting as refractory diarrhea in infants. Objective: Describe the first report of congenital tufting enteropathy in Cuba. Case presentation: A presentation is provided of the first case of the disease in Cuba based on histopathological findings and accompanied by a description of the clinical, diagnostic and therapeutic aspects addressed. Conclusions: Tufted enteropathy poses a diagnostic challenge as it does not exhibit a pathognomonic clinical courtship. The concomitance of chronic diarrhea with malformation disorders should set off alarms and guide clinical thinking and diagnostic methodology towards possible genetic disorders(AU)

Identificación del genotipo del virus del papiloma humano en pacientes portadoras de lesiones cérvico uterinas / Genotype identification of the Human Papilloma Virus in cervicouterine lesions carrier patients

Fundamento: en los últimos años se ha observado un elevado predominio de mujeres infectadas por genotipos del virus del papiloma humano, considerados de alto riesgo por su elevada oncogenicidad.Objetivo: identificar los genotipos del virus del papiloma humano en pacientes portadoras de éste con lesiones cervicales, cuyas biopsias fueron analizadas en el departamento de anatomía patológica, perteneciente al Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara de la Serna, en el período comprendido entre enero de 2013 y diciembre de 2014.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, en 45 pacientes, cuyas biopsias fueron tomadas de forma aleatoria de un total de 456 casos, en los que se encontraron evidencias histopatológicas de infección por el virus del papiloma humano, en el referido período de estudio. Las biopsias fueron enviadas al Laboratorio de Biología Molecular del departamento de Virología del Instituto de Medicina Tropical “Pedro Kourí”, a fin de aislar e identificar los tipos de este virus, involucrados en la patogénesis de las lesiones premalignas en estudio. Se utilizaron fuentes secundarias, dadas por los resultados de la identificación del genotipo del virus aislado, enviados desde dicha institución. Los datos se procesaron según la estadística descriptiva, mediante el análisis porcentual.Resultados: en el 88,8 por ciento de la muestra se obtuvo infectación por el virus del papiloma humano, de alto riesgo de oncogenicidad, de ellos hay una preponderancia del genotipo 16, con 26 casos (57,7 por ciento), seguido del genotipo 31 con 12 aislamientos (26,6 por ciento) y dos pacientes presentaron el genotipo 52, para el 4,4 por ciento. El 6,6 por ciento de la muestra resultó estar infectadas por el genotipo 11, el cual es considerado de bajo riesgo, y en dos casos no fue posible realizar la tipificación.Conclusiones: existió gran predominio de pacientes afectadas por el virus de papiloma humano de alto riesgo de oncogenicidad (AU)

Background: during the last years there has been a high prevalence of women infected with genotypes of the human papilloma virus, considered as a high risk because of its high oncogenicity.Objective: to identify the genotypes of the human papilloma virus in cervical lesions carrier patients whose biopsies were analyzed in the pathologic anatomy department of Dr. Ernesto Guevara de la Serna General Teaching Hospital from January 2013, to December, 2014.Methods: a descriptive and cross-sectional study was carried out in 45 patients whose biopsies were taken at random from a total of 456 cases in which histopathological evidence of infection by the human papilloma virus was found, in the study period of time mentioned above. The biopsies were sent to the molecular biology laboratory of the virology department of ''Pedro Kourí” Tropical Medicine Institute in order to isolate and identify the types of this virus involved in the pathogenesis of the premalignant lesions studied. Secondary sources, given by the results of the identification of the genotype of the isolated virus sent from that institution, were used. Data were processed according to descriptive statistics, by means of percentage analysis.Results: in the 88,8 por ciento of the sample, infection by the human papilloma virus was obtained, with high risk of oncogenicity, from which there was a predominance of genotype 16, with 26 cases (57,7 por ciento), followed by 31, with 12 isolations (26,6 por ciento), and 2 patients had genotype 52, for a 4,4 por ciento. The 6,6 por ciento of the sample was found to be infected with the genotype 11, which is considered to be of low risk, and in 2 cases it was not possible to type (AU)

Alopecia congénita universal / Congenital alopecia universalis

La alopecia congénita universal es un tipo de alopecia autosómica recesiva, poco frecuente y causada por mutaciones genéticas, se caracteriza por la ausencia total o localizada de cabello, debido a algún trastorno de nacimiento. Se presenta el caso de una paciente de cuatro años de edad, nacida con ausencia total de pelos, tanto del cuero cabelludo como de todo su cuerpo; recibió tratamiento médico sin obtener resultados satisfactorios. Todos los exámenes complementarios resultaron normales, el diagnóstico diferencial fue descartado a través del análisis de los antecedentes patológicos familiares y por no presentar alteraciones en estructuras óseas, ni dentarias, así como una sudoración normal; el diagnóstico definitivo fue confirmado a través de una biopsia de cuero cabelludo, que reportó dermis con glándulas sebáceas rudimentarias, folículos pilosos escasos inmaduros, tapones córneos escasos, compatible con alopecia universal congénita sin defectos asociados. La paciente es tratada y seguida en consultas de dermatología y psicología. La situación clínica no se ha resuelto hasta la fecha (AU)

Congenital alopecia universalis is a type of infrequent recessive autosomal alopecia caused by genetic mutations; it is characterized by the total or localized absence of hair due to any birth disorder. This is a case of a 4-year-old female patient born with total absence of hair, both her scalp and whole body; she received medical treatment without satisfactory results. All the investigations were within normal limits, the differential diagnosis was ruled out through the analysis of family medical history and not showing alterations in bone or teeth structure, as well as normal sweating; the final diagnosis was confirmed through a scalp biopsy that revealed dermis with rudimentary sebaceous glands, immature and scarce hair follicles and corneous plugs compatible with congenital alopecia universalis without associated defects. The patient is treated and followed in dermatology and psychology consultations. The clinical situation has not been resolved to the moment (AU)

Melanoma maligno cutáneo en pacientes de la provincia de Las Tunas / Malignant cutaneous melanoma in patients from Las Tunas province

Fundamento: el melanoma maligno es una neoplasia de piel altamente agresiva, que manifiesta un aumento constante y rápido de su incidencia.Objetivo: caracterizar variables en pacientes diagnosticados con melanoma cutáneo, cuyas biopsias fueron analizadas en el departamento de anatomía patológica del Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara de la Serna, durante el período de enero de 2008 a diciembre de 2014.Métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, en 31 pacientes atendidos en el lugar y el período de tiempo referidos anteriormente. Se utilizó el modelo oficial de biopsia como fuente secundaria de recolección de la información y la misma fue procesada utilizando la estadística descriptiva.Resultados: el 10,6 por ciento de las biopsias analizadas correspondieron a melanoma cutáneo, predominó su frecuencia en los años 2011 y 2010, con un 25,8 por ciento y 19,3 por ciento, respectivamente. Se evidenció en mayor por ciento en el sexo masculino (67,7 por ciento) y en el grupo de edad entre 60 y 69 años (35,4 por ciento). Los pacientes de raza blanca fueron los más afectados, con un 90,3 por ciento, y la localización predominante fue en los miembros inferiores, en el 45,1 por ciento de los casos. El nivel de invasión de Clark predominante fue el IV, para el 32,2 por ciento de la muestra y la variedad histológica más frecuente fue el melanoma maligno nodular, en 19 pacientes para un 61,2 por ciento.Conclusiones: el melanoma cutáneo predominó en el sexo masculino, en las extremidades inferiores y se manifestó en los pacientes un diagnóstico tardío, al predominar el nivel IV de invasión de Clark y el melanoma nodular como tipo histológico de mayor frecuencia(AU)

Background: malignant melanoma is a highly aggressive skin neoplasia, whose incidence shows a constant and rapid increase.Objective: to characterize variables in patients diagnosed with cutaneous melanoma, whose biopsies were analyzed in the pathologic anatomy department of Dr. Ernesto Guevara de la Serna General Teaching Hospital from January, 2008 to December, 2014.Methods: a descriptive and cross-sectional study was performed in 31 patients treated in the place and period of time mentioned above. The official form of biopsy was used as a secondary source of collecting information and it was processed using descriptive statistics.Results: the 10,6 percent of the biopsies analyzed corresponded with cutaneous melanoma, its frequency prevailed in 2011 and 2010, with a 25,8 percent and 19,3 percent respectively. It was evident a higher percentage in males (67,7 percent) and in the age group between 60 and 69 years old, with a 35,4 percent. Caucasian patients were the most affected ones, with a 90,3 percent and the predominant location was in the lower limbs in 45,1 percent of the cases. The prevailing Clark invasion level was IV, evident by the 32,2 percent of the sample, and the most frequent histological variety was the malignant nodular melanoma in 19 patients, for a 61,2 percent.Conclusions: cutaneous melanoma prevailed in lower extremities in males and it had a belated diagnosis, since there was prevalence of IV Clark invasion level and nodular melanoma as the most frequent histological type(AU)

Afectación familiar de la enfermedad de Hansen / Family Involvement by Hansens disease

En los últimos años se han producido avances notables en el control y eliminación de la lepra en todo el mundo. En los países con baja prevalencia, como Cuba, la lucha se desarrolla en diversos frentes: el científico, el tecnológico, el asistencial y el social. Sin embargo, la erradicación de este mal, que ha afligido a la humanidad desde tiempos inmemoriales, aun constituye un problema, debido al silencio operacional en la detección de nuevos casos. Se presenta el caso de una familia, en la cual sus tres miembros, padres e hija, fueron diagnosticados con la enfermedad de Hansen en diferentes formas clínicas (AU)

In recent years there have been significant advances in the control and elimination of leprosy worldwide. In those countries with low prevalence, such as Cuba, the fight ranges over the scientific, technological and social fronts, as well as welfare and care. The eradication of this disease, which has afflicted humanity since time immemorial, still represents a problem, due to the operational silence in the detection of new cases. The case of a family in which its three members, the parents and their daughter, were diagnosed with Hansen's disease in different clinical forms is presented (AU)

Micosis fungoide variedad liquenoide: presentación de un caso / Lichenoid Mycosis Fungoides a Case Report

El linfoma cutáneo de células T comprende una amplia variedad de procesos linfocíticos malignos heterogéneos que se originan en la piel. La micosis fungoide es la expresión más frecuente del linfoma cutáneo de células T y se presenta como una afectación de la piel en la que aparecen brotes de lesiones planas, en forma de placas delgadas, o pequeños tumores, lo que constituye una gran variedad de formas clínicas, entre las cuales se pueden mencionar las variantes: hipopigmentada, d´emblee, granulomatosa, liquenoide, folicular y eritrodérmica, entre muchas otras, por lo que se le puede llamar la gran simuladora. En la práctica diaria aumentan los casos diagnosticados de esta enfermedad. El hecho de haber recibido una solicitud de biopsia de piel de un paciente con lesiones de aspecto de máculas hipercrómicas, de tres meses de evolución, sugerentes para el dermatólogo de liquen plano y la biopsia ser concluyente de micosis fungoide variedad liquenoide, motivó a publicar este caso, por ser una de las formas clínicas de presentación y con ello incrementar el conocimiento general sobre dicha entidad (AU)

The cutaneous T cell lymphoma (CTCL) includes a great variety of heterogeneous malignant lymphocytic processes that begin in the skin. The mycosis fungoides is the most frequent expression of the cutaneous T cell lymphoma; it shows a skin disorder in which sprouts of flat lesions appear in the shape of thin plaques or small tumors, making a wide range of clinical forms, such as the following variants: hypopigmented, d´emblee, granulomatous, lichenoid, follicular, erythroderma, etc; thats why it has been called the great simulator. Considering that diagnosed cases of mycosis fungoides are increasing day by day, and the request of a skin biopsy from a patient with hypercromic macula lesions of three months of evolution, suggestive to the dermatologist of a lichen planus, but the biopsy concluded lichenoid mycosis fungoides, was the motivation to present this case for being one of the manifestations of its clinical presentation, and thus, to increase the knowledge about this disease (AU)

Melanoma maligno: presentación de un caso / Malignant Melanoma, a case report

El melanoma maligno es una neoplasia de la piel altamente agresiva que en las últimas décadas ha tenido un aumento constante y rápido de su incidencia. Está caracterizado por el crecimiento incontrolado de las células productoras de pigmento que puede afectar los nódulos linfáticos y órganos internos, lo que puede resultar letal. El melanoma se presenta habitualmente en adultos de todos los grupos de edad, con una incidencia máxima entre los 30 y 60 años. En general afecta a ambos sexos de forma similar, aunque en el momento actual parece que la frecuencia en algunos países es ligeramente superior en varones. Al llegar a la consulta externa de dermatología del Hospital General Docente Dr Ernesto Guevara de la Serna, una paciente con lesiones en piel de alrededor de un año de evolución, de aspecto polimorfo, localizadas en calcáneo del pie izquierdo, dado por lesión de 8cm x 6cm, irregular, hiperpigmentada y en el centro de aspecto nodular y segregante que inicialmente se realiza biopsia e informa un léntigo maligno; luego se toma otra muestra de la parte nodular segregante donde se le diagnostica un melanoma maligno grado IV en la escala de Clark (AU)

Malignant melanoma is a highly aggressive neoplasia of the skin with a constant and rapid increasing incidence in the last decades. It is characterized by the uncontrolled growth of the pigment-producing cells; it can spread to lymph nodes and by extension to internal organs and may result in death. Melanoma is most commonly diagnosed among adults of all age groups with a higher incidence between 30 and 60 years old. It usually affects both sexes in the same way, although in some countries the incidence is higher among males. This study presents a case of a patient who came to the dermatology consulting room of Ernesto Guevara Hospital with skin lesions of about one year of evolution, polymorphic aspect, located on her left foot calcaneum with an irregular, hyperpigmented wound and in its center showed a nodular and segregating aspect. In a first moment the skin biopsy informed a lentigo maligna, then with a second sampler of the center wound was diagnosed a malignant melanoma stage IV in the Clark scale (AU)

Micosis Fungoide en placa / Mycosis fungoides in plaque

La micosis fungoide es un linfoma cutáneo, caracterizado por una transformación maligna de linfocitos T auxiliadores. Es un proceso donde predominan las lesiones cutáneas de evolución lenta y progresiva, aunque en etapas tardías de la enfermedad cualquier órgano puede estar afectado. En la práctica médica actual se ha observado un incremento de dicha entidad, con varias formas clínicas de presentación. El hecho de haber llegado a la consulta externa de dermatología del hospital docente general Dr Ernesto Guevara de la Serna un paciente con lesiones en piel de alrededor de 10 años de evolución, de aspecto eritematopápuloescamosa, de bordes infiltrados, al que se le realizó una biopsia de piel que informó una micosis fungoide en placa, fue el motivo a realizar la presentación del caso, dada la localización y las manifestaciones cutáneas que parecían corresponder con placa de psoriasis. El objetivo de publicación fue incrementar los conocimientos del personal médico que se encuentra en relación directa con la actividad asistencial(AU)

The mycosis fungoides is a cutaneous lymphoma characterized by a malignant transformation of lymphocytes T helpers. It is a process where cutaneous injuries of slow and progressive evolution predominate, although it can affect any organ in the late stages. The present medical practice has experienced an increase of such illness, with several clinical forms of presentation. A patient with skin injuries of about 10 years of evolution of eritematopapulescamosa aspect of infiltrated rims showed up at the dermatology external consultation of Dr Ernesto Guevara de la Serna General Teaching hospital. A skin biopsy informing the presence of mycosis fungoides was carried out and was the reason for making the case presentation, given the location and cutaneous manifestations which looked correspondent with psoriasis. The aim of the publication was to increase the knowledge of the medical staff directly related to the healthcare activity(AU)

Caracterización de la lepra en la provincia de Las Tunas en el quinquenio 2004 2008 / Characterization of leprosy in the Las Tunas province in the five year period 2004 2008

Se realizó una investigación descriptiva de corte transversal de los pacientes diagnosticados con lepra en la provincia de Las Tunas, en el lapso comprendido entre enero del 2004 y diciembre del 2008. El universo estuvo constituido por todos los enfermos diagnosticados en el período, según la clasificación de Madrid. Las fuentes de información fueron: las encuestas epidemiológicas existentes en el Departamento de Estadísticas de la Dirección Provincial de Salud y en el Centro Provincial de Higiene, Epidemiología y Microbiología. Estos datos se procesaron en Excel; se usaron las técnicas y procedimientos de la Estadística Descriptiva. Se obtuvieron los siguientes resultados: la incidencia y la prevalencia resultaron bajas, predominó el sexo femenino, el grupo de edad entre 41 y 60 años, la zona urbana tuvo el mayor por ciento; en cuanto a las características clínicas, según la clasificación de la OMS, las multibacilares (LL y LD) ocuparon el primer lugar, el tiempo de diagnóstico fue el temprano, la fuente de infección resultó la ignorada en la mayor parte de los casos y el modo de detección de la enfermedad fue espontáneo(AU)

Was carried out a transverse descriptive investigation of the patients diagnosed with leprosy in the province of The Tunas, in the period of time between January 2004 and December 2008. The universe was constituted by all the sick persons diagnosed in the period according to the classification of Madrid. The sources of information were: the existent epidemic surveys in the Department of Statistics of the Provincial Health Office and in the Provincial Center of Hygiene, Epidemiology and Microbiology; these data were processed in Excel, using the techniques and procedures of descriptive statistics; the following results were obtained: the incidence and the prevalence were low, the female sex, the age group between 41 and 60 years, the urban area with the highest percent prevailed; as to the clinical characteristics, according to the WHO classification, the multibacilar (LL and LD) occupied the first place, the time of diagnosis was the early one, the infection source was the unknown one in most of the cases and the way of detection of the illness was the spontaneous one(AU)